Quando sospettare una diagnosi di MODY (Maturity Onset Diabetes of the Young)?
Il diabete mellito, estremamente frequente nella popolazione generale, non è una malattia genetica propriamente detta, bensì una condizione multifattoriale alla cui patogenesi la suscettibilità genetica contribuisce solo in parte. Esiste tuttavia una forma particolare di diabete mellito detta MODY (Maturity Onset Diabetes of the Young) che è invece una malattia genetica vera e propria.
Il MODY, che si stima rappresenti circa il 2-3% di tutti i casi di diabete, è una patologia genetica a trasmissione autosomica dominante caratterizzata da ampia eterogeneità clinica e genetica (per maggiori informazioni potete leggere anche MODY: SOTTOTIPI GENETICI).
Il MODY può essere sospettato principalmente allorquando, in una famiglia, la malattia tende a ripresentarsi costantemente di generazione in generazione. La trasmissione autosomica dominante è infatti la caratteristica più distinitiva del MODY. In famiglie nelle quali un diabete di tipo 2 (non-insulino dipendente) tende a ripresentarsi da genitore in figlio con un'età d'esordio piuttosto precoce (solitamente sotto i 25 anni e tendenzialmente fra i 9 e 14), può essere sospettata una diagnosi di MODY. Nel corso del processo diagnostico va comunque tenuta in considerazione la grande variabilità clinica sia inter che intrafamiliare del MODY, che può presentarsi anche molto prima o molto dopo i 25 anni e che in alcuni casi può mimare anche il diabete di tipo 1 (cioè quello insulino-dipendente).
MODY e obesità
A differenza di ciò accade nel diabete tipo 2 classico, l'obesità NON è una caratteristica frequente dei pazienti affetti da MODY. Tuttavia, poiché alcuni pazienti con MODY possono essere in sovrappeso, la presenza di obesità non consente di escludere la diagnosi a priori.
Quali sono i sottotipi genetici di MODY più frequenti?
Per maggiori infromazioni sui sottotipi genetici potete leggere la lezione MODY:
SOTTOTIPI GENETICI. Ricordiamo comunque che le mutazioni più frequenti sono nel gene HNF1A (sottotipo MODY3 - 58% dei casi) e nel gene GCK (sottotipo MODY2 - 22% dei pazienti). Mutazioni in HNF4A (sottotipo MODY1) sono riscontrabili in circa il 5% dei casi e mutazioni in HNF1B (precedentemente noto come TCF2) in circa il 2% dei casi (sottotipo MODY5, noto anche come sindrome diabete con cisti renali). Seguono in percentuali minori le mutazioni negli altri geni identificati.
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