La sindrome di Prader-Willi è caratterizzata da spiccata ipotonia congenita, tratti del volto caratteristici, ipogonadismo e ritardo mentale. La sindrome è causata da mutazioni che portano ad un'alterazione del pattern di imprinting della regione 15q11.2-q13, con conseguente perdita di espressione della copia paterna di questa regione cromosomica. Per maggiori informazioni sul fenomeno dell'imprinting potete leggere 10 DOMANDE FREQUENTI SUL FENOMENO DELL'IMPRINTING GENOMICO.
Una caratteristica tipica della sindrome di Prader-Willi è la tendenza all'obesità che, soprattutto in età più avanzata, diventa una causa maggiore di morbilità (il diabete, ad esempio, che è strettamente correlato all'obesità, colpisce il 25% di questi pazienti). L'obesità è principalmente ascrivibile all'iperfagia, cioè al fatto che i pazienti mostrano un appetito insaziabile e dunque sono sempre alla ricerca di cibo. Sono stati fatti numerosi studi sulla causa dell'iperfagia nella sindrome di Prader-Willi. In particolare è stato studiato il ruolo dell'ormone grelina (ghrelin), ma fino ad ora non è stato possibile raggiungere conclusioni concordanti, né i protocolli sperimentali con antagonisti o inibitori della grelina hanno dato risultati soddisfacenti.
Dal punto di vista pratico rimane certamente fondamentale contenere l'aumento di peso. A tale proposito ha dimostrato una certa efficacia la somministrazione di ormone della crescita (Growth Hormone - GH) il quale aiuta a ridurre la massa grassa e a sviluppare la massa muscolare (cioè la massa magra). Il GH, inoltre, stimola i pazienti a fare maggiore attività fisica e ne favorisce il raggiungimento delle tappe dello sviluppo cognitivo. Oltretutto il GH sortisce l'effetto di incrementare l'altezza finale (in effetti il GH è la terapia d'elezione nei pazienti affetti da deficit dell'ormone della crescita, nei quali la bassa statura è la caratteristica clinica principale). Il GH non ha invece alcun effetto sull'iperfagia, per la quale non esistono farmaci ma solo l'opzione della terapia comportamentale. La terapia con GH non è tuttavia scevra da effetti collaterali, anche gravi. La complicanza più grave è la possibile compromissione della funzione respiratoria, con esiti che possono essere fatali. Tale effetto è principalmente dovuto allo sviluppo del tessuto linfoide, che è stimolato dall'ormone. Per questo motivo la decisione di somministrare il GH va subordinata ad un'attenta valutazione della funzione respiratoria, in particolare del fenomeno delle apnee notturne.
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