DRIVER MUTATIONS: LE MUTAZIONI CHE GUIDANO LO SVILUPPO DEL CANCRO

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Il termine driver mutations (che in italiano potrebbero definirsi come mutazioni pilota, cioè mutazioni che guidano lo sviluppo di un processo biologico) viene utilizzato per indicare quelle mutazioni genetiche che svolgono un ruolo fondamentale nella genesi e nello sviluppo del cancro. È proprio a causa delle mutazioni driver che il cancro può crescere e invadere l'organismo umano. Le cellule di un tumore contengono di regola numerose mutazioni, ma solo una minoranza sono mutazioni driver. Tutte le altre mutazioni, cioè quelle che si ritiene non abbiano un significato fondamentale nello sviluppo del cancro vengo chiamate passenger mutations (che, al contrario delle mutazioni guida, sono assimilabili a dei semplici passegeri che non hanno un ruolo primario nello sviluppo del processo biologico).

Le mutazioni driver sono tipicamente mutazioni somatiche, cioè mutazioni che insorgono de novo nella cellula tumorale. Si tratta dunque di mutazioni che non sono presenti in tutte le altre cellule del paziente (non sono cioè mutazioni germinali). Le mutazioni driver non possono dunque essere identificate con un esame del sangue. Le mutazioni driver possono essere individuate esclusivamente attraverso l'analisi molecolare del DNA delle cellule tumorali (ottenute tramite biopsia).

Una delle maggiori sfide della genetica del cancro è proprio quella di identificare queste mutazioni driver allo scopo di (1) comprendere meglio i processi della biologia del cancro e (2) perché alcune di queste mutazioni potrebbero essere "actionable", cioè potrebbero costituire un target primario nella terapia (ad esempio, è già noto che alcune di queste mutazioni driver conferiscono suscettibilità o resistenza a determinati farmaci, influenzando così in modo sostanziale le scelte terapeutiche). Questa è la promessa della personalized medicine, il cui scopo è quello di definire trattamenti su misura per ogni paziente sulla base del profilo genetico delle cellule tumorali.

Identificare le mutazioni driver non è tuttavia semplice. Con gli anni, si sono andate perfezionando alcune strategie, ma l'avvento delle nuove tecnologie di sequenziamento e soprattutto di analisi bioinformatica è destinato ad aprire nuove strade.

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