EREDITARIETÀ X-LINKED

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L'ereditarietà X-linked (detta anche ereditarietà diaginica) è caratteristica delle malattie causate da una mutazione su uno dei geni del cromosoma X. Per capire il funzionamento dell'ereditarietà X-linked è necessario ricordare che le femmine hanno due cromosomi X mentre i maschi hanno un cromosoma X e un cromosoma Y.

Per convenzione si distinguono ereditarietà X-linked recessiva (più frequente) e X-linked dominante (più rara). La trasmissione X-linked recessiva è caratteristica delle malattie che si manifestano nei maschi e per le quali le femmine sono al massimo portatrici sane, mentre la trasmissione X-linked dominante (invero assai rara) è caratteristica di malattie che si manifestano nelle femmine e che nei feti maschi possono essere addirittura incompatibili con la vita. La distinzione in recessiva e dominante è un po' artificiosa, in quanto anche in caso di trasmissione X-linked recessiva le femmine possono essere occasionalmente affette in modo lieve (classico esempio è la sindrome dell'X-fragile). Infatti, a causa dell'inattivazione casuale dell'X, in alcune cellule si può avere l'inattivazione dell'X mutato mentre in altre si ha l'inattivazione della X senza la mutazione (e quindi l’espressione della proteina patogena).

Una femmina portatrice sana ha, ad ogni gravidanza, una probabilità del 50% di concepire figli maschi affetti e del 50% di concepire figli maschi che non affetti. In caso di feto femmina, questo avrà il 50% di probabilità di essere portatore sano e il 50% di essere sano non portatore.

Per quanto riguarda i figli di un maschio affetto: tutti i maschi saranno sani non portatori e tutte le femmine saranno portatrici sane.

DOMANDE FREQUENTI SULL’EREDITARIETÀ X-LINKED

1. Le femmine portatrici sono sempre sane?

2. Le malattie X-linked (dette anche malattie genetiche con trasmissione legata al sesso) sono sessualmente trasmissibili?

3. Tutte le figlie di una portatrice sana sono portatrici sane?

4. Esistono casi di femmine omozigoti per una mutazione-malattia sul cromosoma X?

5. Esistono casi di trasmissione X-linked nei quali le figlie femmine sono affette e i maschi sono sani?

6. Esistono casi di maschi recanti la mutazione e ciononostante sani?

7. Esistono trattamenti speciali per le malattie X-linked?

8. È più frequente la trasmissione X-linked dominante o la trasmissione X-linked recessiva?

9. Una madre che abbia già concepito un figlio maschio affetto, concepirà necessariamente un secondo figlio maschio sano?

10. Esiste anche una trasmissione legata al cromosoma Y?

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