I segni clinici sono riduzione del volume di eiaculato (inferiore a 2ml, valori normali: 3-5ml), alterazioni dei parametri chimici dell'eiaculato (pH<7, nomale: >8; aumento della concentrazione di acido citrico e della fosfatasi acida; riduzione della concentrazione di fruttosio, coagulazione difettosa) ed evidente assenza dei dotti deferenti alla palpazione e all'esame ecografico (raramente possono essere visibili degli abbozzi fibrotici dei vasi).
Le mutazioni geniche responsabili della CAVD sono nel gene CFTR, il gene comunemente associato alla fibrosi cistica. I pazienti con CAVD sono portatori di una singola mutazione o, più comunemente, sono eterozigoti composti per una mutazione grave su un cromosoma e l'allele 5T o una mutazione lieve sull'altro cromosoma. Queste combinazioni di mutazioni (vale a dire questi genotipi) comportano una produzione di proteina pari al 10% dei livelli normali, il che consente a questi pazienti di non sviluppare un quadro classico di fibrosi cistica, ma impedisce lo sviluppo fetale dei vasi deferenti. In alcuni rari casi sono comunque stati riportati segni molto sfumati di fibrosi cistica (polmonari e pancreatici) in pazienti con CAVD. Ecco qui di seguito alcune combinazioni genotipiche del gene CFTR che possono dare origine a CAVD:
Cromosoma 1
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Cromosoma 2
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Mutazione grave
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Nessuna mutazione
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Mutazione grave o lieve
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R117H/7T
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Mutazione grave o lieve
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5T/TG13 or TG12
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Mutazione grave o lieve
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5T/TG11
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L'iter diagnostico della CAVD è solitamente il seguente:
- Valutazione dell'eiaculato in corso di accertamenti per infertilità di coppia con risultato di azoospermia o oligozoospermia severa
- Palpazione ed ecografia dei testicoli: assenza dei vasi deferenti
- Analisi molecolare del gene CFTR (sequenziamento completo o pannello di mutazioni selezionate che comprenda l'allele 5T): riscontro di una do due mutazioni (come sopra specificato).
È da notare che nei pazienti con CAVD lo sviluppo testicolare e la spermatogenesi sono del tutto normali, ragione per cui i pazienti sono candidabili a tecniche di fecondazione in vitro previo prelievo degli spermatozoi tramite biopsia testicolare. È ovvio che i paienti con CAVD sono a rischio di concepire figli affetti da fibrosi cistica, motivo per il quale in sede di consulenza genetica si provvederà ad indicare lo screening molecolare di muatzioni del gene CFTR nella partner (idealmente si dovrebbe procedere al sequenziamento completo più test delezione/duplicazione).
È bene ricordare che la CAVD non comporta alcun rischio di salute particolare per il paziente che ne è portatore. Solo in rari casi pazienti con CAVD possono mostrare segni sfumati (polmonari e pancreatici) di fibrosi cistica, e di ciò va comunque tenuto conto in sede di consulenza genetica, soprattutto nella predizione del fenotipo del nascituro.
È bene ricordare che la CAVD non comporta alcun rischio di salute particolare per il paziente che ne è portatore. Solo in rari casi pazienti con CAVD possono mostrare segni sfumati (polmonari e pancreatici) di fibrosi cistica, e di ciò va comunque tenuto conto in sede di consulenza genetica, soprattutto nella predizione del fenotipo del nascituro.
Per saperne di più: Libri e Pubblicazioni sull'Infertilità
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