La sindrome di Angelman è caratterizzata da ritardo di sviluppo e ritardo mentale di grado severo con associato disturbo del linguaggio, atassia della marcia e tremore agli arti. Tipico della sindrome è il comportamento eccessivamente allegro con riso frequente ed eccitabilità. La microcefalia è un tratto morfologico frequente, così come l'epilessia. Il ritardo di sviluppo non è immediatamente visibile alla nascita, divenendo manifesto intorno al sesto mese vita e decisamente più evidente intorno al compimento del primo anno di età (ma la diagnosi può essere in realtà molto più tardiva).
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