Gli pseudogeni generatisi per duplicazione genica condividono col gene d'origine la stessa struttura in esoni e in introni e si differenziano da essi per la presenza di numerose mutazioni di stop.
Gli pseudogeni da duplicazione genica possono divenire causa di patologia in caso di conversione genica. La conversione genica è un fenomeno per il quale un frammento di pseudogene trasloca all'interno del gene originale, la cui sequenza si ritrova così 'contaminata' dalle mutazioni dello pseudogene. Essendo il gene originale trascrizionalmente attivo, anche le mutazioni introdotte dallo pseudogene vengono attivate e divenendo così causa di patologia. Esistono diverse malattie genetiche causate da conversione genica. Una delle più comuni è il deficit di 21-alfa-idrossilasi (nota anche come iperplasia surrenalica congenita o sindrome adrenogenitale), che è causata da mutazioni nel gene CYP21A2 (in buona parte originatesi da eventi di conversione genica con lo pseudogene CYP21A1P).
Gli pseudogeni da duplicazione genica possono divenire causa di patologia in caso di conversione genica. La conversione genica è un fenomeno per il quale un frammento di pseudogene trasloca all'interno del gene originale, la cui sequenza si ritrova così 'contaminata' dalle mutazioni dello pseudogene. Essendo il gene originale trascrizionalmente attivo, anche le mutazioni introdotte dallo pseudogene vengono attivate e divenendo così causa di patologia. Esistono diverse malattie genetiche causate da conversione genica. Una delle più comuni è il deficit di 21-alfa-idrossilasi (nota anche come iperplasia surrenalica congenita o sindrome adrenogenitale), che è causata da mutazioni nel gene CYP21A2 (in buona parte originatesi da eventi di conversione genica con lo pseudogene CYP21A1P).
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