Ogni prelievo bioptico di tumore è sempre costituito da un misto di cellule tumorali e di cellule di tessuto normale. La purezza del campione bioptico tumorale, detta anche tumor purity, è definita dalla frazione di cellule tumorali contenute nel campione. Per poter distinguere le mutazioni germinali del paziente dalle mutazioni somatiche del tumore è dunque necessario fare una stima della tumor purity. Tale stima può essere fatta "a occhio" o tramite calcoli probabilistici basati su algoritmi. Di solito la stima della tumor purity viene fatta durante la fase di variant calling (alcuni software di variant calling dispongono di una funzione dedicata). Ad esempio, con VarScan2 l'utente può immettere una stima della tumor purity manualmente. MuTect e Strelka, invece, calcolano automaticamente la tumor purity sulla base delle frequenze alleliche osservate nel campione. Esistono anche software esclusivamente dedicati alla stima della tumor purity: ABSOLUTE e ASCAT, ad esempio, possono fare stime della tumor purity e della tumor ploidy (cioè della ploidia delle cellule tumorali) basandosi sui dati degli SNP array.
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