Come anticipato nell'articolo STRATEGIE PER L'IDENTIFICAZIONE DELLE MUTAZIONI DRIVER NELLE CELLULE DEL CANCRO, lo Whole-Exome-Sequencing (WES) è probabilmente la metodica di sequenziamento più diffusa nell'identificazione delle mutazioni driver (driver mutations) nel cancro. La ricerca delle mutazioni driver nel cancro segue strategie basate su alcuni concetti di base, come la frequenza allelica e la preselzione di geni noti per essere coinvolti nella genesi e nello sviluppo del cancro ("cancer genes"). La ricerca delle mutazioni driver deve anche seguire un determinato flusso di lavoro, che è solitamente contraddistino da alcuni passi fondamentali, di seguito elencati:
1. SEQUENZIAMENTO IN PARALLELO DEL DNA DEL TUMORE E DEL DNA DEL PAZIENTE: identificare mutazioni driver significa prima di tutto identificare mutazioni esclusive delle cellule del tumore, che sono mutazioni somatiche. A tale scopo si rende necessario sequenziare in parallelo sia il DNA delle cellule tumorali che il DNA del paziente (estratto dai leucociti dopo un normale prelievo di sangue periferico).
5. VERIFICA ATTRAVERSO STUDI FUNZIONALI IN VITRO
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