SINDROME DI MARDEN-WALKER

CARATTERISTICHE GENERALI

Sindrome caratterizzata da microcefalia, contratture degli arti ed un aspetto miopatico del viso con blefarofimosi, ptosi palpebrale, ipoplasia mandibolare e padiglioni auricolari dismorfici a basso impianto. Presenti, inoltre, aracnodattilia e cifoscoliosi. Piuttosto frequenti le malformazioni del sistema nervoso centrale quali le formazioni cistiche di Dandy-Walker, l’ipoplasia del corpo calloso e l’ipoplasia cerebellare. Raramente segnalate anomalie renali, soprattutto formazioni cistiche. Il ritardo psicomotorio è tendenzialmente moderato-severo. Possibile la morte nei primi mesi di vita, ma non mancano casi giunti in età adulta. Entra in diagnosi differenziale con le sindromi di Schwartz-Jampel e di Freeman-Sheldon. Mostra una trasmissione autosomica recessiva.

CARATTERISTICHE RESPIRATORIE

Raramente descritta l'ipoplasia polmonare.

CAUSE

Le cause della sindrome non sono ancora note.

Codice Omim: 248700 

Sinonimi: Blefarofimosi, contratture articolari, ipotonia