giovedì 22 gennaio 2015

VALUTAZIONE DELLA FREQUENZA ALLELICA DELLE MUTAZIONI SOMATICHE DEL CANCRO

Come già anticipato in STRATEGIE PER L'IDENTIFICAZIONE DELLE MUTAZIONI DRIVER NELLE CELLULE DEL CANCRO, la frequenza allelica è uno dei parametri più comunemente accettati per individuare le mutazioni driver, secondo il principio che più una mutazione è frequente e maggiore è la probabilità che questa sia una driver mutation. Per carpire se una mutazione si trova davvero ad una frequenza più elevata è necessario verificare se essa ecceda o non ecceda il tasso mutazionale di base, detto anche Background Mutation Rate (BMR). Il BMR è la probabilità che a un determinato locus insorga una mutazione passeggera (cioè di scarso significato clinico). Se la mutazione in questione supera costantemente il BMR nei campioni analizzati, è probabile che si tratti veramente di una driver mutation.


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